Синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями фасциально-лицевой области. Впервые он был описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.
Заболевание характеризуется наличием у больного многочисленных лицевых уродств. Так как патология развивается в период внутриутробного развития, сразу после рождения можно установить синдром Тричера Коллинза–Франческетти. Это заболевание имеет свои проявления и практически полностью отрезает ребенка от социума, делая его жизнь еще тяжелее и болезненнее.
Нарушения развития костной ткани и окостенения вызывают сильную асимметрию лица, из-за которой слуховой и зрительный аппараты приобретают неизменные структурные патологии. Синдром Франческетти – редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50000 новорожденных. Пока медицине неподвластен контроль генетических мутаций, поэтому при наличии в роду любых патологий, необходимо обязательно посещать генетика.